心脏超声典型病例（心脏超声病例分享）

本文目录一览：

• 1、常见微缺失综合征:22q11.2微缺失综合征产前诊断文献病例总结
• 2、实践技能心血管系统病例分析(七)病例分析
• 3、我是一个罕见病例么?
• 4、冠脉CTA病例:右冠脉狭窄73%进展为慢性完全闭塞CTO
• 5、病例丨19岁女学生突然意识丧失、心脏骤停,病因细分析
• 6、感染性心内膜炎导致的卒中,诊治有何不同?

常见微缺失综合征:22q11.2微缺失综合征产前诊断文献病例总结

《46例22q12微缺失综合征胎儿心脏超声特征及临床表型》心脏超声特征：46例病例中，28例（60.9%）合并动脉导管异常，包括动脉导管缺如23例、动脉导管异位5例等；23例（50.0%）主动脉弓部异常，包括右位弓及其分支异常18例等；未发现腭裂病例。

对于已经生育过22q12区域缺失/重复综合征患儿的夫妇，再次生育时风险较低，但仍需进行产前诊断。育龄夫妻可考虑使用第三代试管婴儿技术，以阻断缺失/重复向下一代的遗传。

q12重复综合征：临床表现差异较大，外显率为29%，患者可能表现出不同程度的疾病症状。22q12远端缺失综合征：临床表现与DGS/VCFS有部分重叠，但症状一般较为轻微。

q12微缺失综合征的遗传病理基础是染色体22q12区域存在0.7~3 Mb的片段缺失。这一缺失区域包含多个关键基因，这些基因的缺失或剂量不足会导致多种临床表现。临床表现 先天性心脏病：22q12微缺失综合征是引起先天性心脏病的第二位常见遗传性疾病。

实践技能心血管系统病例分析(七)病例分析

一）初步诊断及诊断依据 初步诊断：结核性心包炎、心包积液（中量），2型糖尿病。诊断依据 结核性心包炎 （1）中年男性，隐匿起病。（2）低热、乏力、心前区锐痛。（3）X线胸片检查可见心包钙化。心包积液（中量）（1）活动后气促、声音嘶哑、上腹部闷胀、双下肢水肿。

症状：（1）胸痛 （2）呼吸困难 （3）因心包积液压迫气管和食管而产生干咳、声音嘶哑及吞咽困难。

小时前摔倒后手掌着地受伤，伤后右肩关节疼痛不敢活动，来诊时左手托着右肘，头向患肩倾斜。查体：右肩部方肩畸形、弹性固定、关节盂空虚，Dugas征阳性等。患肢的感觉、运动和血液循环情况未见异常。辅助检查：右肩关节前后为（正位）片显示肱骨头位于喙突下方，关节盂空虚。

我是一个罕见病例么?

1、如果最终诊断为这类疾病，则不属于罕见病例。这些疾病可能由于心脏传导系统的正常电活动出现异常冲动而引发，与多种因素有关，如精神紧张、劳累、饮酒等。相对罕见的心律失常：例如预激综合征合并房颤、某些特殊类型的室性心动过速等。

2、视神经脊髓炎是个罕见病，目前无法查出病因、无法对症下药，且会无缘由的来回复发。此病不是慢性病，治疗只能靠激素冲。发病时眼睛变暗（失明），下半身瘫痪。 我是去年年底得的视神经脊髓炎，到现在已经4个多月了（激素已经减到2片）。性别男，30岁，未婚，本来在北京市工作，得了这个病只能回家养。

3、我要强调的是，你根本不是什么个案！没有人是。对于我这个美国中西部的人来说，它意味着你有某种疾病或状况，或者至少你有某种状况，在某种程度上定义了你。讨厌的东西。作为一个简单的案例？恶心的两倍。这是否意味着你很复杂？我当然希望如此。

冠脉CTA病例:右冠脉狭窄73%进展为慢性完全闭塞CTO

从患者的冠脉CTA检查结果来看，其右冠脉狭窄程度在一年内从73%进展为慢性完全闭塞（CTO）。这一进展可能受到多种因素的影响，包括但不限于患者的年龄、性别、遗传因素、生活方式、基础疾病（如高血压、糖尿病、高脂血症等）以及是否得到有效治疗等。

冠脉CTO是指冠状动脉慢性完全闭塞性病变，病情时间超过三个月，是冠心病较严重的一种。经冠脉造影术检查证实，由于闭塞时间长，血管内的病变会变得坚硬，同时伴有血管迂曲、钙化等。

冠脉cto指的是冠状动脉长期完全闭塞的一种情况。以下是关于冠脉cto的详细解释： 定义： 冠脉cto：在医学界中，cto是chronic total occlusion的缩写，即慢性完全闭塞。它描述的是冠状动脉由于各种原因导致的长期、完全的闭塞状态。

CTO病变，即慢性完全闭塞病变，是指冠状动脉出现完全或功能性闭塞的状态。完全闭塞意味着冠状动脉完全没有前向血流，而功能性闭塞则表示冠状动脉狭窄接近99%，远端血流延迟且充盈差。这两种情况虽然在冠脉血流功能上都导致了远端供血的丧失，但处理难度上存在显著区别。

病例丨19岁女学生突然意识丧失、心脏骤停,病因细分析

1、青年女性，急性病程，心脏骤停合并心源性休克，心肌损伤标记物升高；超声心动图可见LVEF降低及室壁运动不良，但无前驱感染病史，无发热，炎症指标未见异常，证据不充分。

2、引起心脏骤停的原因有心脏本身造成的，其中包括冠心病和心肌病，还有一些先天性心电紊乱等都会造成心脏骤停。

3、病史提问晕厥常突然意识丧失、摔倒、面色苍白、四肢发凉、无抽搐及舌咬破和尿失禁，应询问晕厥前的情况、有无先兆、晕厥时意识障碍的程度和持续时间的长短以及当时是否有面色苍白、脉搏缓慢、尿失禁及肢体抽动等；晕厥常有悲哀、恐惧、焦虑、晕针、见血、创伤、剧痛、闷热、疲劳等刺激因素。

4、0.患者男，46岁，因胸闷不适，就诊过程中突然出现意识丧失，没有呼吸，大动脉搏动消失，判断呼吸心脏骤停。

感染性心内膜炎导致的卒中,诊治有何不同?

感染性心内膜炎（IE）导致的卒中在诊断和治疗上具有特殊性，需结合其病因机制和临床表现进行针对性处理。具体诊治差异如下：诊断要点临床表现卒中类型：IE患者中20%-40%发生神经系统并发症，以卒中为主（70%为脑梗死和TIA，30%为出血）。

感染性心内膜炎：心脏内膜感染形成的赘生物脱落，可引发脑栓塞。房颤：心房颤动导致心房内血流淤滞，易形成血栓，血栓脱落是心源性卒中的常见原因。房室传导阻滞：心脏电传导异常可能引发心腔内血流动力学改变，增加血栓形成风险。冠心病：冠状动脉粥样硬化导致心肌缺血，可能影响心脏功能，间接增加栓子形成概率。

感染性心内膜炎：神经系统并发症：患者中大约20%-40%会发生神经系统并发症，包括脑栓塞、脑出血、脑膜炎、脑脓肿等。其中大约14%的感染性心内膜炎患者并发脑梗死，这可能是由赘生物脱落导致的栓塞。

感染性心内膜炎患者：心脏瓣膜或心内膜的感染可能形成赘生物（血栓性团块），这些团块脱落可随血流进入脑部，引发栓塞。冠心病患者：冠状动脉粥样硬化可能导致心肌缺血或梗死，影响心脏泵血功能，进而形成血栓或心源性栓塞。

治疗关键：早期足量使用抗菌素（根据药敏结果选择），疗程通常4-6周；必要时行手术清除赘生物或修复瓣膜。预防措施：高危人群（如人工瓣膜患者）需定期口腔检查，减少细菌性心内膜炎诱因（如拔牙等操作前预防性用药）。感染性心内膜炎若未及时治疗，死亡率较高，早期识别与规范治疗是改善预后的关键。

若感染仅局限于心内膜表层，可能仅表现为发热、乏力等非特异性症状，通过规范治疗可控制病情；但若感染深入瓣膜组织或形成赘生物，可能引发瓣膜穿孔、瓣膜关闭不全等结构性损伤，导致心脏功能急剧下降。更严重的情况下，赘生物脱落可随血流栓塞至脑、肾、脾等器官，引发脑卒中、肾梗死等致命并发症。