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龚洪海成功案例
1、病例总结：主治医师龚洪海辨证为心络阳虚、水气凌心型，治疗益气养阴、温阳化气、祛瘀行水。脉康合剂具有“益气、活血、通络”功效，配合降脂药物和推拿疗法，突出“络脉平衡”理论，在控制血脂的同时，促进微循环，降低心肌耗氧量，改善心肌缺血，使左心室功能迅速恢复。从根本上治疗心肌病、高血脂。脑梗塞患者的康复过程。
2、龚洪海博士点评案例如下：病例概述：22岁的小李在踢球时突发心梗，经北京德胜门中医院救治后脱离生命危险。突发心梗原因：不良生活方式：小李有8年吸烟史，频繁喝酒，且经常熬夜上网。这些不良习惯导致血管内壁功能紊乱，血栓生成增加，加速心脏病的发展。
3、经过抢救，小李脱离了生命危险，但仍需在重症监护室观察。小李的家人难以相信，一向健康、曾为军人的儿子，为何会突然发病。龚洪海博士分析，导致小李突发心梗的三大原因包括：不良生活方式、天气闷热和剧烈运动。不良生活方式导致心梗。小李有8年吸烟史，近三五年来频繁喝酒，每天平均要喝3两酒。
如何诊断家族性高胆固醇血症
通过血浆植物固醇测定及基因检测可明确诊断。溶酶体酸脂肪酶缺乏症 溶酶体酸脂肪酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于LIPA基因突变导致溶酶体酸性脂肪酶缺乏，引起胆固醇酯和三酰甘油在肝、脾、肾上腺及心血管系统等组织贮积。
家族性高胆固醇血症（FH）的诊断标准主要包括基因检测和临床诊断标准。基因检测标准 检测到LDLR、Apo B、PCSK9和LDLRAP1基因致病性突变是诊断FH的金标准。这些基因的突变会导致低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）代谢异常，从而引发FH。
基因检测：通过基因检测确诊他DL受体基因的缺陷。这是目前诊断家族性高胆固醇血症最直接、最准确的方法。在国内，先进的基因芯片技术能够针对低密度脂蛋白受体缺陷、APOB基因缺陷、PSCK9基因过度表现进行全基因定序，为家族性高胆固醇血症的诊断提供了精准的科学依据。
【病例报告】杂合子家族性高胆固醇血症合并早发冠状动脉疾病
本病例报告了一名马来西亚女性患者，该患者患有杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH），并早发了冠状动脉疾病（CAD）。该病例来源于马来西亚玛拉理工大学医学院初级保健医院，并于2024年1月在欧洲《European Heart Journal》杂志上发表。
家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种。
早发心血管疾病：受遗传因素的影响，家族性高胆固醇血症患者容易早发心血管疾病，如冠状动脉粥样硬化等。冠心病：该病症是家族性高胆固醇血症常见的并发症之一，由于胆固醇在冠状动脉内沉积，导致血管狭窄或闭塞，从而引发冠心病。
高血脂有哪些症状
1、血脂高可能导致头晕、乏力、失眠健忘、肢体麻木、胸闷、心悸等症状，严重时可能出现明显症状如头晕目眩、头痛、胸闷、气短、心慌、胸痛、口角歪斜、无法说话、肢体麻木等，可能导致冠心病、脑中风等严重疾病。长期血脂高可能导致动脉粥样硬化，表现为心绞痛、心肌梗死、脑卒中和间歇性跛行等。
2、甘油三酯偏高是高血脂症的其中一种，指甘油三酯超过了正常值的范围，我们这里的指标是甘油三酯超过9mmol/L即可判断为甘油三酯偏高了，当然，不同地方对甘油三酯偏高的诊断标准不一样。甘油三酯偏高的症状没有特异性，如头晕、头痛、胸闷、气短、肢体麻木、神疲气短、耳鸣等，容易与其他疾病混淆。
3、典型症状黄色瘤：皮肤出现黄色或橙色结节/斑块，常见于眼睑、肘部、膝盖、手指关节、臀部及脚后跟，是脂质沉积于皮下组织的直接表现。角膜弓：角膜边缘出现灰白色或黄色弧形环，由胆固醇在角膜基质沉积形成，多见于中老年人。
【罕见病】纯合子家族性高胆固醇血症
纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）是家族性高胆固醇血症（FH）中最严重和罕见的形式。以下是对该疾病的详细介绍：疾病概述 HoFH是一种遗传性疾病，当个体从父母双方各继承一个FH致病基因时，就会发生这种疾病。
疾病概述 定义：纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）是一种遗传性高脂血症，患者体内低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平极高，导致心血管疾病风险显著增加。患病率：HoFH的患病率为1/100万～3/100万，属于罕见病范畴。临床表现：患者可能出现早发的心血管疾病，如冠心病、心肌梗死等，且病情进展迅速。
家族性高胆固醇血症（FH）分为两种形式：杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）和纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）。HoFH是最严重和罕见的类型，患者LDL-C水平可达34-286mmol/L，是正常水平的4-10倍，常在青少年早期导致心脏病，且发病年龄可能低至两三岁。
纯合子家族性高胆固醇血症是一种最严重且罕见的家族性高胆固醇血症类型。以下是关于纯合子家族性高胆固醇血症的详细解 疾病特征： 高胆固醇水平：患者的低密度脂蛋白胆固醇水平极高，可达正常水平的410倍。 发病年龄早：常在青少年早期甚至低至两三岁就导致心脏病。
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文章不错《胆固醇血症典型病例（胆固醇血症典型病例讨论）》内容很有帮助