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国际罕见病日:三个案例带你了解罕见病真相
022年2月28日是第15个国际罕见病日，全球约有7000多种罕见病，其中近80%由遗传因素引起，部分由隐性基因携带者生育后代显现症状。新疆长安中医脑病医院脑病二科主任郑敏超通过三个典型病例，带大家认识罕见病真相。
案例三：鹏鹏（化名）：鹏鹏1992年出生，因血友病政策问题，医院药品不充足，只能选择按需治疗。年仅30岁的他已经导致踝关节、膝关节、肩关节、髋关节等不同程度的损伤，严重影响到日常生活。
具体罕见病案例 苯丙酮尿症：常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致代谢障碍。临床表现为智力低下、皮肤毛发色素浅淡、鼠尿臭味，需终身低苯丙氨酸饮食控制，治疗及时可不影响寿命。血友病：遗传性凝血因子缺乏症，分A型（Ⅷ因子缺乏）和B型（Ⅸ因子缺乏）。
身边真实见过的罕见病案例是发作性睡病，此外还了解到白化病、血友病、成骨不全症、婴儿严重肌阵挛性癫痫、渐冻症等也属于罕见病。
刮痧治疗案例分享
1、虽然我是一名小白（今年2月份参加的深圳班），且此次没有手握虎符铜贬，但李老师的教诲铭记于心，此次感受到了刮痧的神奇疗效！感恩李老师！案例来片2016广州刮痧传授班准学员：梁婉霞的分享：分享喜悦：我先生因为不明原因头痛，怕风，只要风吹就会头痛，另外背如背着鉄锅，无法安睡，两年里四处求医均不明原因，暴瘦十多斤。
2、刮痧方案如下：手三阴，三焦经，背部刮透 点按迎香穴，开天门，推坎宫。
3、案例3 33岁阳虚肥胖患者，月经不调，身体各种问题，脂肪肝，肝酶高，月经推迟。刮痧后反馈： 以上三位病人都属于典型的虚证病人，有虚寒、气血亏虚、阳虚等，刮痧后效果都很好。
4、次日前胸及大小腿刮痧：前胸刮胸腺带到中府云门穴、膻中穴、肋骨等，以化掉胸闷郁结。大小腿则延大腿肝、脾、肾、胆拉下直至脚面，进行磨痧补气及末梢排毒。刮痧效果 经过刮痧治疗，患者血压逐渐下降，头晕症状减轻。
非典型性牙痛典型病例
1、非典型性牙痛典型病例主要包括以下两个：案例一： 患者信息：王××女士，50岁。 症状表现：因持续性上后牙疼痛就诊，半年前接受牙齿固定修复后疼痛加剧，对冷热敏感，尤其在疲劳和睡眠时痛感加重，紧张时疼痛减轻。 治疗过程：对多颗牙齿进行根管治疗，但疼痛反复。 诊断结果：非典型性牙痛。
2、案例一：王××女士，50岁，1992年5月因持续性上后牙疼痛就诊。半年前她在其他医院接受了125牙齿的固定修复，但此后疼痛加剧，对冷热敏感，尤其在疲劳和睡眠时痛感加重，而紧张时疼痛减轻。在患者的要求下，我们对5颗牙齿进行了根管治疗，包括11227和46。
3、非典型性牙痛，简称AO，是一种复杂且难以解释的疼痛症状，主要影响正常牙齿及牙周组织，被国际疼痛研究会归类于慢性疼痛类别。这一名称最早由Harris提出，后与Rees共同命名为“非典型性牙痛”。这个病名在医学文献中也以“幻觉性牙痛”和“血管性牙痛”等形式出现。
4、膈肌刺激：心肌梗死直接刺激膈肌，导致嗝逆或腹泻。不典型表现：头晕、乏力 晕厥 上腹痛、恶心呕吐（偶伴腹泻）咽痛、牙痛 呼吸困难 烦躁 大小便失禁 病例启示警惕不典型症状：心肌梗死症状多样，尤其老年人或合并糖尿病（疼痛阈值增高）时，易误诊为消化系统疾病或其他非心脏疾病。
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文章不错《典型病例学习（典型病例汇报）》内容很有帮助