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【多学科病例分析】十二指肠间质瘤一例
该病例为十二指肠间质瘤伴肝内多发转移，治疗上以格列卫为主，暂不考虑手术。以下是具体分析：病理诊断：患者经病理诊断为胃肠道间质瘤，且KIT基因检测显示第11外显子突变。临床表现与影像学检查：患者突发中上腹腹痛，B超提示腹盆腔积液，肝内多发占位，右肾实质占位。腹部增强CT显示十二指肠球部肠壁增厚，外生性肿块，肝多发转移瘤。
十二指肠间质瘤的确诊需结合影像学检查、病理学检查及免疫组化分析，治疗以手术切除为主，术后需根据病理结果决定是否进行靶向药物治疗。以下是具体分析：确诊过程初步检查：患者因腹胀在建水第一人民医院接受CT、胃肠镜等检查，发现异常后医生建议转至上级医院进一步确诊。
十二指肠间质瘤不是癌。来源与组织学特征十二指肠间质瘤起源于胃肠道间叶组织，而癌是起源于上皮组织的恶性肿瘤，二者来源不同。其细胞形态多样，主要由梭形细胞、上皮样细胞或二者混合构成，与癌细胞形态差异显著。
十二指肠间质瘤是一种起源于胃肠道间叶组织、发生于十二指肠壁肌层的少见肿瘤，占胃肠道间质瘤的5%-10%，具有潜在恶性。病因与风险因素：具体病因不明，但与ckit基因和PDGFRA基因突变密切相关，这些突变导致肿瘤细胞异常增殖。
020年3月9日 今天对我和妈妈来说都是沉重的一天。在中山一院，通过胃镜下取活检，妈妈被确诊为十二指肠间质瘤。取活检的过程中，肿瘤出血了，这个不听话的“小东西”让我们都揪心不已。看着妈妈虚弱地躺在病床上，我心里五味杂陈，只能默默祈祷接下来的治疗能一切顺利。
十二指肠间质瘤不是癌，二者在组织来源、生物学行为、诊断及治疗方面均存在显著差异：组织来源不同癌起源于上皮组织，而十二指肠间质瘤起源于胃肠道壁内的Cajal间质细胞，属于间叶组织。这是两者最根本的区别，决定了其生物学特性和治疗方式的差异。
实践技能消化系统病例分析(十)病例题
患者2天前晚饭后突然出现上腹部疼痛，为持续性疼痛，难以忍受。疼痛向右肩部放射，伴恶心呕吐两次，呕吐物为胃内容物及黄色苦味液体，曾用阿托品治疗，腹痛无缓解。查体：体温33度，脉搏90次/分，血压 120/85mmHg，痛苦面容，巩膜无黄染，心肺听诊无异常。腹部平坦，右上腹肌紧张、压痛、反跳痛。肠鸣音正常。
贫血，左下腹压痛。辅助检查 血常规检查：WBC 3×109/l，Hb 89g/l。粪便常规检查：黄色稀便，WBC成堆，RBC 10-20个/HP，便培养未见致病菌。钡灌肠显示左半结肠黏膜粗乱，管壁边缘毛糙，可见小龛影，结肠袋消失。
急诊开腹探查，总胆管切开、探查、引流，这是最有效的治疗方法。（本病例术前B超显示：肝大小、形态正常，肝内胆管可见扩张，内径0.7cm，胆总管内径1cm，壁增厚，于其下端探及6cm×2cm结石影。
实践技能消化系统病例分析(十一)病例分析
1、急诊开腹探查，总胆管切开、探查、引流，这是最有效的治疗方法。（本病例术前B超显示：肝大小、形态正常，肝内胆管可见扩张，内径0.7cm，胆总管内径1cm，壁增厚，于其下端探及6cm×2cm结石影。
2、查体：体温33度，脉搏90次/分，血压 120/85mmHg，痛苦面容，巩膜无黄染，心肺听诊无异常。腹部平坦，右上腹肌紧张、压痛、反跳痛。肠鸣音正常。辅助检查：血RBC 77×1012/L，Hb 114g/L，WBC 17×1012/L。腹部B超显示胆囊内强回声光团，并有声影，胆囊壁增厚。
3、消化性溃疡急性穿孔 一般有溃疡病史，腹痛突然加重，腹肌紧张，肝浊音界消失，X线检查发现膈下有游离气体等可资鉴别。与该患者不符合。急性胆囊炎和胆石症 常有胆绞痛病史，疼痛位于右上腹，常放射至右肩部，Murphy征阳性，血、尿淀粉酶可轻度升高。腹部B超、CT可明确诊断。该患者不支持。
4、分析步骤：初步诊断及诊断依据 初步诊断：本例患者经阅读病例分析后初步诊断为结肠癌，并发失血性贫血和轻度不全肠梗阻。诊断依据：（1）排便习惯改变，便次增多，时有腹痛伴肠鸣，提示大肠疾病。（2）大便稀糊状，暗红色，是胃肠道肿瘤出血的征象。
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