遗传病典型病例分析（遗传病案例分析）

本文目录一览：

• 1、白癜风遗传吗?
• 2、实践技能消化系统病例分析(七)
• 3、英国5年内诞生8名“三亲婴儿”!体内融合3人DNA,争议背后潜藏巨大前景...
• 4、呼吸系统疾病病例分析
• 5、病例分析

白癜风遗传吗?

1、白癜风具有遗传性，但非绝对遗传白癜风可分为先天遗传性白癜风和后天性白癜风，先天性白癜风存在遗传背景。但从遗传学角度看，遗传因素仅是白癜风发生的内因之一，其发病需内因与外因共同作用。例如，即使携带遗传易感性，若没有环境刺激（如外伤、精神压力、化学物质暴露等），疾病也可能不发作。

2、白癜风不会传染，但有一定的遗传性。以下为详细解释：白癜风不会传染传染的定义与条件：传染是指病原体侵入人体后，在人与人、动物与动物或人与动物之间相互传播的一种方式，其首要元素是传染源，即能排出病原体的人或动物。

3、白癜风的隔代遗传几率整体较低，但受多重因素影响，无法给出单一概率值。其遗传模式以常染色体显性遗传为主，但可能涉及其他机制，具体风险需结合家族遗传背景、基因传递规律及环境因素综合评估。

实践技能消化系统病例分析(七)

上消化道造影：胃窦小弯侧直径为5cm的壁内龛影，周围黏膜僵硬有中断。分析步骤：初步诊断及诊断依据 初步诊断：本例患者临床表现符合胃恶性病变，最可能是胃癌，伴有出血性贫血。诊断依据：（1）腹胀、乏力、食欲下降、体重下降，呈慢性渐进性病程。

女性，32岁。急性下腹痛伴恶心、呕吐3小时。患者于今晨起排便后，突发右下腹痛，伴恶心，呕吐两次，均为胃内容物。侧卧稍减轻，发病后3小时来院。既往月经正常，5/28天，末次月经为10天前，G2P1，8年前足月顺产，6年前***产一次。5年来未进行过妇科检查，现工具避孕。

查体：体温33度，脉搏90次/分，血压 120/85mmHg，痛苦面容，巩膜无黄染，心肺听诊无异常。腹部平坦，右上腹肌紧张、压痛、反跳痛。肠鸣音正常。辅助检查：血RBC 77×1012/L，Hb 114g/L，WBC 17×1012/L。腹部B超显示胆囊内强回声光团，并有声影，胆囊壁增厚。

英国5年内诞生8名“三亲婴儿”!体内融合3人DNA,争议背后潜藏巨大前景...

最终胚胎拥有父母核DNA（占比99%）和捐赠者线粒体DNA（占比约0.1%），实现基因层面的“三亲融合”。实际效果：英国诞生的8名婴幼儿（最大2岁，最小5个月）均未出现遗传病症状。检测显示，5人线粒体突变率低于检测限，另3人突变率极低（5%-16%），远低于致病阈值（30%）。新生儿评分正常，发育符合预期。

年2月，绵羊“多利”诞生的消息披露，立即引起全世界的关注，这头由英国生物学家通过克隆技术培育的克隆绵羊，意味着人类可以利用动物身上的一个体细胞，产生出与这个动物完全相同的生命体，打破了千古不变的自然规律。 什么东西可以科隆？ 应该说有生命的都可以克隆。 现在已经克隆什么？ 蛙：1962年，未成功。

英国英格兰科学家和美国俄勒冈科学家先后培养出了“克隆羊”和“克隆猴”。克隆技术的成功，被人们称为“历史性的事件，科学的创举”。有人甚至认为，克隆技术可以同当年原子弹的问世相提并论。 克隆技术可以用来生产“克隆人”，可以用来“复制”人，因而引起了全世界的广泛关注。

于是，有人就把这类操作称作克隆，即将clone一词由名词转化成动词，并将核移植称为 nuclear cloning（核克隆），通过基因工程得到DNA分子的无性系称为molecular cloning（分子克隆）。

克隆人的一生将是一场噩梦，到30岁时，他们将成为苍老之人。 什么东西可以科隆 应该说有生命的都可以克隆 现在已经克隆什么 蛙： 1962年，未成功 鲤鱼： 1963年，中国科学家童第周早在1963年就通过将一只雄性鲤鱼DNA插入来自雌性鲤鱼的卵成功克隆了一只雌性鲤鱼，比多利羊的克隆早了33年。

前不久报道的英国罗斯林研究所试验成功的克隆羊多利，是首次利用体细胞克隆成功的，它在生物工程史上揭开了新的一页。 克隆技术已经历了三个发展时期： 第一个时期是微生物克隆，即由一个细菌复制出成千上万个和它一模一样的细菌而变成一个细菌群。 第二个时期是生物技术克隆，如DNA克隆。

呼吸系统疾病病例分析

.老年男性，慢性病程，急性加重。（2）.间断咳嗽、咳痰多年，后出现呼吸困难。本次症状加重后出现脓性痰、呼吸困难加重。（3）.体检示双肺可闻及干湿性罗音。（4）.血常规示中性粒细胞比例升高。

今天我们来讲肺炎的病例分析。男性，21岁，学生。发热、咳嗽3天。3天前患者受凉后出现高热、体温高达34度，伴寒战。同时出现咳嗽，咳少量脓痰，无痰中带血、胸痛、憋气，无咽痛、头痛、腹泻及尿急、尿痛等。自服红霉素及感冒药症状无明显好转。发病以来食欲差，睡眠不好，大、小便正常。

支气管哮喘 ⑴青年男性，上呼吸道感染后发病 ⑵以咳嗽、喘息为主要症状，喘息以凌晨为著。对刺激性气体或冷空气敏感。⑶体检示双肺可闻及哮鸣音 ⑷“过敏性鼻炎”病史，及过敏性疾病家族史（父患湿疹）。上呼吸道感染 ⑴发热 ⑵有咽痛、咳嗽等上呼吸道感染症状。

今天我们来讲肺结核的病例分析。男性，24岁，发热、咳嗽2周。2周前劳累后出现咳嗽、少量脓性痰，低热，体温波动于36-34度午后明显。口服“头孢菌素”治疗无效。3天来咯血，每日数次，为痰中带血。发病以来食欲差，大、小便正常，夜间睡眠尚可，有盗汗，2周体重下降2KG。

分析步骤：（一）初步诊断 双下肺炎 Ⅰ型呼吸衰竭 （二）诊断依据 双下肺炎 （1）急性起病，高热、寒战，咳嗽及脓血痰 （2）右下肺实变体征，双下肺是I型那个啰音。

无胸痛、呼吸困难。发病以来食欲差，睡眠不好，大、小便正常。既往史及其他病史：3岁时曾患“麻疹肺炎”，后经住院治疗好转，无药物过敏史，无结核病史。无吸烟史，否认家族遗传病史。体格检查：T36度，P89次/分，R23次/分，BP125/85mmHg。神智清楚，口唇无发绀，无皮疹和出血点。

病例分析

严重哮喘病例分析 病例概述 本案例涉及一名67岁女性患者彭敏，因头疼和颈项疼初次就诊，后因夜间突发严重咳嗽多次复诊，最终确诊为医源性哮喘。诊疗过程及关键节点 第一次就诊 主诉：头疼和颈项疼。既往病史：偏头疼、轻度高血压、颈椎病。当前用药：氯噻酮（利尿降压药）500 mg/d，必要时服用扑热息痛。

写病例分析报告的方法如下：明确报告结构 病例分析报告应包含引言、病例描述、治疗方法、效果评估、讨论、结论等部分。撰写引言 背景介绍：简要说明病例所涉及的疾病类型、现状及其研究意义。目的动机：明确报告的目的和激发读者对病例的兴趣。

临床实践技能病例分析提分的公式总结如下：结核病相关：低热、盗汗、乏力、体重下降=结核中毒症状。咳嗽、咳痰、咯血+结核中毒症状+抗生素治疗不好转=肺结核。结核中毒症状+胸廓膨隆+气管偏+语颤减弱+叩浊+呼吸音减弱+心界移位+心界叩不清=胸腔积液体征，结合结核中毒症状=结核性胸膜炎可能性大。

右侧腹部可触及一肿块约3cm×3cm大小，活动度差，质较硬，轻压痛，边界不清，无移动性浊音，肠鸣音稍亢进，直肠指诊为及明显肿物。辅助检查：大便隐血（-），血常规：WBC 4×109/L，Hb 98g/l。尿常规未见异常。

该病例分析报告涉及原发性震颤与帕金森病两种疾病，核心分析如下：原发性震颤分析临床表现：患者为38岁男性农民，个人史、既往史无特殊，家族史中母亲有下颌震颤史。其震颤特点为双上肢抬举时轻微姿势性震颤，情绪紧张时加重，静止及睡眠时消失，饮酒后好转。